La historia de Alonzo
Obtenga más información sobre cómo podemos impulsarnos hacia adelante, juntos.
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Desde el comienzo de su legendaria carrera, se ha conocido al basquetbolista y miembro del Salón de la Fama, Alonzo Mourning, por su tenacidad y actitud de nunca renunciar. Sin embargo, en la cima de su carrera, se le diagnosticó una enfermedad renal poco frecuente denominada glomeruloesclerosis focal y segmentaria (focal segmental glomerulosclerosis, FSGS), que posteriormente descubrió que era causada genéticamente, y una forma de enfermedad renal mediada por APOL1.
Afortunadamente, los médicos de Alonzo pudieron detectar signos de advertencia a través de un examen físico de rutina y confirmaron su diagnóstico realizando pruebas de seguimiento. Tuvo la suerte de recibir un trasplante de riñón y ahora tiene un estilo de vida saludable y activo. Alienta a los demás a ser proactivos con respecto a su salud al conocer sus antecedentes familiares de enfermedad renal y consultar a un médico para realizarse controles regulares. Y para aquellos que tienen enfermedad renal, recomienda buscar más pruebas para comprender su genotipo de APOL1.
Comprender a nuestro oponente
¿QUÉ ES APOL1?
Todos tienen el gen APOL1. Está presente en muchos tejidos, incluidos los riñones, y forma parte del sistema inmunitario del cuerpo. En los últimos 3,000 a 10,000 años, el gen evolucionó de maneras específicas en las personas que vivían en el África subsahariana para protegerlas de las formas resistentes de un parásito infeccioso. Esta evolución derivó en la aparición de “variantes genéticas” o “variantes de riesgo” del gen APOL1.
En 2010, científicos descubrieron que las personas con dos variantes de riesgo de APOL1 enfrentan un mayor riesgo de enfermedad renal. Y si luego desarrollan enfermedad renal, la enfermedad progresa con más rapidez. En la actualidad, las personas de ascendencia africana subsahariana pueden ser portadoras de estas variantes genéticas de APOL1, incluidas las personas que se identifican como negras, afroamericanas, afrocaribeñas y latinas.
37M
Se calcula que 37 millones de estadounidenses tienen enfermedad renal crónica
35 %
los afroamericanos representan el 35 % de todos los casos de insuficiencia renal
4-5X
los estadounidenses de ascendencia africana tienen 4-5 veces más probabilidades de desarrollar insuficiencia renal que los estadounidenses de ascendencia europea
13 %
13 % de los afroamericanos tienen dos variantes de riesgo de APOL1
Recursos sobre el gen APOL1 y la enfermedad renal
Consulte estos enlaces de organizaciones de defensa de la salud renal para obtener más información sobre la enfermedad renal, el papel de las variantes del gen APOL1 en la enfermedad renal, y los signos y síntomas a los que hay que prestar atención.
Acerca de la enfermedad renal crónica (CKD)
Obtenga más información sobre la CKD y las causas de esta enfermedad del American Kidney Fund.
Genética y enfermedad renal
Obtenga información de la National Kidney Foundation sobre por qué las personas con ciertas variantes genéticas pueden desarrollar enfermedad renal.
Comprender la enfermedad renal APOL1 entre los estadounidenses de raza negra
Obtenga información de NephCure sobre la glomeruloesclerosis focal y segmentaria (FSGS) en estadounidenses de raza negra.
Gen APOL1 y enfermedad renal
Obtenga más información sobre las variantes de riesgo del gen APOL1 y descubra recursos adicionales sobre pruebas genéticas del American Kidney Fund.
¿Su familia tiene enfermedad renal?
Los antecedentes familiares pueden aumentar el riesgo de enfermedad renal. Obtenga más información de NephCure.
Pruebas genéticas para las variantes de riesgo del gen APOL1
Si tiene enfermedad renal y ascendencia africana (u otras características de la enfermedad renal mediada por APOL1 [APOL1-mediated kidney disease, AMKD], tal como se describe en nuestra guía), puede estar en riesgo de padecer AMKD. Hacerse una prueba genética es la única forma de saber si usted tiene dos variantes de riesgo del gen APOL1 asociadas a la AMKD. Este proceso se denomina “genotipificación” y se realiza a través de un análisis de sangre, la recolección de saliva o un hisopado de la mejilla.
Vertex Pharmaceuticals está trabajando con Arkana Laboratories, Natera y Labcorp para patrocinar pruebas genéticas gratuitas para los participantes elegibles. Puede visitar sus sitios web para obtener más información sobre cada programa. Un proveedor de atención médica debe solicitar y realizar las pruebas genéticas; hable con su médico para comprender su elegibilidad, los riesgos y beneficios de las pruebas genéticas, y si una de estas opciones de análisis es adecuada para usted.
También puede obtener más información sobre las pruebas genéticas y encontrar recursos adicionales (incluidas otras opciones de pruebas) a través de los enlaces proporcionados a las organizaciones de defensa del paciente.
Acerca de la enfermedad renal mediada por APOL1
Acerca de la enfermedad renal mediada por APOL1
La AMKD es una forma genética de enfermedad renal. Provoca daños en el riñón que hacen que la proteína aparezca en la orina. A menudo es silenciosa; las personas no se sienten enfermas hasta que avanza. Puede provocar insuficiencia renal rápidamente, que requiere diálisis o un trasplante de riñón.
La AMKD es una forma genética de enfermedad renal. Provoca daños en el riñón que hacen que la proteína aparezca en la orina. A menudo es silenciosa; las personas no se sienten enfermas hasta que avanza. Puede provocar insuficiencia renal rápidamente, que requiere diálisis o un trasplante de riñón.
Acerca de la enfermedad renal mediada por APOL1
La AMKD es una forma genética de enfermedad renal. Provoca daños en el riñón que hacen que la proteína aparezca en la orina. A menudo es silenciosa; las personas no se sienten enfermas hasta que avanza. Puede provocar insuficiencia renal rápidamente, que requiere diálisis o un trasplante de riñón.
Reunir a su equipo
Reunir a su equipo
La AMKD es una enfermedad compleja que muchos podrían no notar de inmediato, por lo que es fundamental para las personas en riesgo contar con un equipo de atención en el que confíen.
Para el asesor financiero Kevin Mott, eso implicó reunirse con varios médicos antes de que finalmente se le diagnosticara AMKD en 2002. Como defensor de la salud renal, comparte su historia para demostrar la importancia de ser proactivo y autodefensivo al comunicarse con los médicos.
La AMKD es una enfermedad compleja que muchos podrían no notar de inmediato, por lo que es fundamental para las personas en riesgo contar con un equipo de atención en el que confíen.
Para el asesor financiero Kevin Mott, eso implicó reunirse con varios médicos antes de que finalmente se le diagnosticara AMKD en 2002. Como defensor de la salud renal, comparte su historia para demostrar la importancia de ser proactivo y autodefensivo al comunicarse con los médicos.
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La AMKD es una enfermedad compleja que muchos podrían no notar de inmediato, por lo que es fundamental para las personas en riesgo contar con un equipo de atención en el que confíen.
Para el asesor financiero Kevin Mott, eso implicó reunirse con varios médicos antes de que finalmente se le diagnosticara AMKD en 2002. Como defensor de la salud renal, comparte su historia para demostrar la importancia de ser proactivo y autodefensivo al comunicarse con los médicos.
Ir a la ofensiva
Ir a la ofensiva
Al igual que otras enfermedades renales crónicas, la AMKD puede progresar rápidamente y no mostrar síntomas evidentes al principio.
Impulsarse hacia adelante significa tomar medidas: tener conversaciones abiertas con su familia y su médico sobre su salud y sus antecedentes familiares de enfermedad renal.
Es importante que hable con su médico para saber si tiene enfermedad renal o si está en riesgo de desarrollarla. Eche un vistazo al vídeo para escuchar a Alonzo Mourning y Kevin Mott sobre cómo hacerse camino por este tipo de conversaciones.
Si está buscando consejos sobre cómo hablar con su familia y su médico sobre la AMKD, asegúrese de consultar la Guía de discusión sobre AMKD.
Al igual que otras enfermedades renales crónicas, la AMKD puede progresar rápidamente y no mostrar síntomas evidentes al principio.
Impulsarse hacia adelante significa tomar medidas: tener conversaciones abiertas con su familia y su médico sobre su salud y sus antecedentes familiares de enfermedad renal.
Es importante que hable con su médico para saber si tiene enfermedad renal o si está en riesgo de desarrollarla. Eche un vistazo al vídeo para escuchar a Alonzo Mourning y Kevin Mott sobre cómo hacerse camino por este tipo de conversaciones.
Si está buscando consejos sobre cómo hablar con su familia y su médico sobre la AMKD, asegúrese de consultar la Guía de discusión sobre AMKD.
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Al igual que otras enfermedades renales crónicas, la AMKD puede progresar rápidamente y no mostrar síntomas evidentes al principio.
Impulsarse hacia adelante significa tomar medidas: tener conversaciones abiertas con su familia y su médico sobre su salud y sus antecedentes familiares de enfermedad renal.
Es importante que hable con su médico para saber si tiene enfermedad renal o si está en riesgo de desarrollarla. Eche un vistazo al vídeo para escuchar a Alonzo Mourning y Kevin Mott sobre cómo hacerse camino por este tipo de conversaciones.
Si está buscando consejos sobre cómo hablar con su familia y su médico sobre la AMKD, asegúrese de consultar la Guía de discusión sobre AMKD.
Únase al equipo
Nos impulsamos hacia adelante, juntos. Ayude a otras personas de la comunidad a conocer el riesgo de enfermedad renal mediada por APOL1 y tome medidas para favorecer su salud.
IMPÚLSESE HACIA ADELANTE, COMO ALONZO MOURNING
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IMPÚLSESE HACIA ADELANTE, COMO ALONZO MOURNING
1. Hágase cargo de su salud: conozca sus antecedentes familiares. ¿Alguien en su familia tiene enfermedad renal?
2. Consulte a un médico con regularidad: hable con él sobre el riesgo personal de enfermedad renal y cómo mantenerse saludable.
3. Hágase la prueba de enfermedad renal si tiene síntomas. Si se le diagnostica enfermedad renal y tiene otras características de AMKD (como se describe en nuestra guía), hable con su médico acerca de la genotipificación de las variantes de riesgo de APOL1.
#PowerForwardTogether
1. Hágase cargo de su salud: conozca sus antecedentes familiares. ¿Alguien en su familia tiene enfermedad renal?
2. Consulte a un médico con regularidad: hable con él sobre el riesgo personal de enfermedad renal y cómo mantenerse saludable.
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2. Consulte a un médico con regularidad: hable con él sobre el riesgo personal de enfermedad renal y cómo mantenerse saludable.
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Acepto y comprendo que al enviar mi dirección de correo electrónico, Vertex Pharmaceuticals Incorporated utilizará esa información para enviarme noticias, información y oportunidades de voluntariado a través de correo electrónico relacionado con la campaña Power Forward Together. Todos los datos personales se procesarán de acuerdo con el Aviso de privacidad de Vertex. Puedo cancelar mi suscripción en cualquier momento haciendo clic en el enlace correspondiente en la parte inferior de los correos electrónicos que recibo.
